Синдром на извънземната ръка и ходещия труп: Най-редките и странни болести в света

Д есетки милиони хора живеят с рядка болест, дефинирана като състояние, от което страдат по-малко от 200 000 души. 

Глобални експерти са идентифицирали повече от 7000 от тези състояния, които включват всички ракови заболявания, повече от 100 състояния, които могат да причинят „детска деменция“ и стотици, които влияят върху способността на тялото да разгражда хранителните вещества, което може да доведе до смъртоносно увреждане на органи. 

Общо редките заболявания засягат приблизително 350 милиона души по целия свят. 

Състоянията нямат лечение и повече от 90 процента нямат одобрени терапии, оставяйки лекарите и пациентите сами да измислят най-добрия курс на лечение. 

Болестите засягат хора от всички сфери на живота и повечето не изглежда да правят разлика въз основа на пол, раса или местоположение. И докато някои са генетични или наследствени - предавани чрез семейства - има много, които изглежда се появяват случайно. 

Ето осем от най-редките - и най-странни - болести в света:

• Синдром на човека слон

Joseph Carey Merrick, famously known as the Elephant Man, came into the world on August 5, 1862, in Leicester, England, born to Joseph Rockley and Mary Jane Merrick. Despite the frequent smallpox outbreaks and challenging living conditions of the time, baby Joseph was born… pic.twitter.com/cXxhk4PT4M

— Historic Vids (@historyinmemes) October 23, 2023

Синдромът на човека слон, известен още като синдром на Протей, беше подчертан в холивудския филм от 1980 г., наречен "Човекът слон". 

Филмът е базиран на реалния случай на Джоузеф Мерик, силно деформиран мъж, който живее в Лондон в края на 1800 г. 

Той страда от рядкото вродено заболяване, което причинява необичаен свръхрастеж на кости и тъкани в определени части на тялото. 

Израстъците са склонни да се появяват асиметрично по тялото и въпреки че могат да присъстват при раждането, повечето признаци на синдрома на човека слон се появяват на възраст между шест и 18 месеца. 

Малформациите могат да растат върху или около черепа, корема, ръцете и краката. 

Понякога израстъците карат единия крак да е по-дълъг от другия, което води до трудности при ходене, а израстъците по гръбначния стълб могат да доведат до изкривяване и сколиоза.  

Според Националната организация за редки болести синдромът на Протей се причинява от дефектен ген AKT1 и пациентите могат също да получат доброкачествени и злокачествени тумори, респираторни проблеми и животозастрашаващи нарушения на кръвосъсирването. 

Продължителността на живота варира от девет месеца до 30 години в зависимост от тежестта на състоянието и няма лечение. 

Г-н Мерик почина на 27 години. 

Заболяването засяга мъжете малко повече от жените и експертите смятат, че малко по-малко от 100 пациенти са докладвани със състоянието в медицинската литература. 

• Синдром на върколака

Това рядко заболяване причинява неконтролируемо окосмяване по цялото тяло на човек, включително лицето. 

Известно също като вродена хипертрихоза ланугиноза (CHL), състоянието присъства от раждането и симптомите се появяват в ранна детска възраст. Заболяването води до тъмни, фини и меки косми, растящи по цялото тяло, с изключение на дланите на ръцете и стъпалата, което му дава името синдром на върколака.

Rarest and freakiest diseases in the world - including alien hand and walking corpse syndrome https://t.co/aQujuhll9G

— Daily Mail Australia (@DailyMailAU) August 11, 2024

Косата расте до около един до два инча, но може да бъде по-дълга в по-тежки случаи. Смята се, че CHL е наследствено генетично състояние. 

Информационният център за генетични и редки болести съобщава, че по-малко от 1000 души в САЩ имат това заболяване.  

Няма лек за състоянието, но пациентите могат да се справят с признаците и симптомите, включително многократно бръснене, кола маска, изрусяване, подстригване или скубане на космите.

Тъй като космите продължават да растат отново, всяко лечение за обезкосмяване трябва да се извършва непрекъснато и сравнително редовно. 

Понякога се използва и крем, който може да забави повторното израстване на космите. 

Основното усложнение е влошаването на психичното здраве и експертите призовават лекарите, които се грижат за тези пациенти, да проверяват за признаци на депресия и да предписват антидепресанти, ако е показано.  

• Синдром на ходещия труп 

Въпреки че името може да звучи като нещо чуто във филм за зомби апокалипсис, синдромът на ходещия труп, наричан още синдром на Котард, кара хората да вярват, че части от тялото им липсват, че са мъртви или умират или че не съществуват напълно. 

Заболяването е изключително рядко, като в света са документирани само 200 случая. 

Тъй като хората не вярват, че съществуват, болестта често води до отказ от храна, самонараняване и социална изолация. 

Няма известна причина за синдрома на Котард, въпреки че експертите казват, че може да е симптом на по-дълбок неврологичен проблем като деменция, токсична мозъчна инфекция, мигрена, болест на Паркинсон, епилепсия и инсулт. 

Няма директно лечение за състоянието, за което се теоретизира, че е чисто измамно заболяване на психичното здраве, причинено от травматично събитие или психотичен срив, но комбинацията от терапия за разговори и лекарства обикновено е ефективна, за да помогне на хората да се справят със симптомите. 

Доклад за такъв случай описва подробно жена, която наскоро разбрала, че съпругът й има любовна връзка и скоро след това развила безброй симптоми, включително тъга, схванато тяло, слабост, запек и чувство на задушаване. Тестовете не разкрили видима причина.

Пет месеца след началото на симптомите тя започнала да казва на близките си, че умира или е мъртва. Когато се срещнала с психиатър, тя казала на лекаря, че кожата ѝ пада и че тялото ѝ е замръзнало, което ѝ подсказва, че скоро ще умре. 

Тя била приета в болницата и й предписали лекарства против тревожност и антидепресанти и нейните заблуди започнали да изчезват. 

• Синдром на Алиса в страната на чудесата

Идентифицирано за първи път през 1955 г. от британския психиатър д-р Джон Тод, той кръщава рядкото разстройство след известния роман на Луис Карол със същото заглавие, в който главната героиня усеща, че тялото ѝ става все по-голямо и по-малко.

Alice in Wonderland Syndrome: The Real Perceptual Disorder That May Have Shaped Lewis Carroll’s Creative World https://t.co/sdITbNA77S pic.twitter.com/JjJoXYFMsc

— Open Culture (@openculture) September 17, 2021

Наричан още синдром на Тод или дисметропсия, страдащите от това състояние изпитват силно изкривена представа за себе си, вярвайки, че главите и ръцете им растат непропорционално големи или се свиват.

Хората със синдрома на Алиса в страната на чудесата също виждат предметите в неправилен размер и форма, което означава, че коли, сгради, хора или животни може да изглеждат по-големи или по-малки, отколкото са в действителност.

Те също могат да изпитат изкривяване и в разстоянията и да видят сравнително къс коридор като безкраен.

Други невизуални ефекти на синдрома включват усещане на земята като гъба и странни усещания при докосване на нещо, усещането, че времето тече много бързо или много бавно и изкривено звуково възприятие.

Експертите казват, че е трудно да се прецени колко хора имат синдрома на Алиса в страната на чудесата поради липса на изследвания, погрешна диагноза или продължителност на симптомите - заболяването изглежда е временно.

От 1955 до 2015 г. в медицинската литература са описани само 169 случая.

Не е известно какво точно причинява разстройството, но лекарите предполагат, че може да произтича от бактериални или вирусни инфекции, инсулти, дегенеративни заболявания на мозъка, мигрена и гърчове.

Няма лек за самото разстройство, но лекарите се опитват да идентифицират и лекуват основната причина.

• Синдром на извънземната ръка

Звучи като нещо от научнофантастичен филм, синдромът на извънземната ръка (AHS) е разстройство, при което ръката на човек се движи сама и не е под контрола на човека.

“ALIEN HAND SYNDROME” and More Bizarre True Stories! #WeirdDarknesshttps://t.co/pLMtJx5VFU
Imagine losing control of one of your hands – and that hand tries to kill you. It’s not the premise of a B-horror movie, it’s a very real condition that is just as frightening as it… pic.twitter.com/b5WyUV1bn3

— Weird Darkness®️ (@WeirdDarkness) July 29, 2023

Също така се нарича синдром на д-р Стрейнджлав и ръката, по-често лявата, започва да се движи и да извършва действия, без човек да го осъзнава. 

Поради независимите му движения пациентите често се чувстват сякаш ръката им се контролира от друг човек и се откъсва от тялото. 

Човекът също няма усещане и не може да усети нищо, което ръката докосва. 

В доклад за състоянието се посочва, че ръката може да се движи независимо, за да изпълнява задачи, като почесване или разкопчаване на пижама, без знанието на човека.

Изследователите добавят, че хората с AHS често „се отнасят към ръката като към заблудило се дете и я укоряват, удрят шамар или я наказват“.

Състоянието става известно като „извънземна ръка“, защото пациентите се чувстват така, сякаш друго същество (извънземно) контролира ръката им и тя „действа сама“.

Експертите не са установили причината за това състояние, но според едно проучване то може да се появи непосредствено преди или по време на инсулт и че е наблюдавано при хора с лезии на мозъка.

AHS е много рядък, само с 40 до 50 регистрирани случая, откакто е идентифициран за първи път през 1909 г. 

• Синдром на Стоунман

Това изключително рядко генетично заболяване, известно още като фибродисплазия осификанс прогресива (FOP), засяга приблизително един на всеки 2 милиона души, според Orphan Net, която проследява редки заболявания.

[STONE MAN'S DISEASE]

Hello, People of Tomorrow!

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), also called Stoneman syndrome, is a very rare connective tissue disorder with autosomal dominant inheritance. pic.twitter.com/CK9rJfXyAD

— AMSA-UKI (@AMSA_UKI) February 28, 2023

FOP, който превръща хората в човешки статуи, се причинява от мутация в гена ACVR1/ALK2 и не е известно дали състоянието е наследствено. 

Синдромът на Стоунман води до свръхрастеж на костите там, където трябва да бъдат тъканите или мускулите, отнемайки способността на човек да ходи или да се движи и може да причини затруднения в дишането.  

Костта обикновено расте там, където не трябва след травма на дадена област. 

Признаците на заболяването могат да започнат в детството и повечето пациенти, родени с FOP, имат обезобразяване на пръстите на краката. През първите 10 години от живота си те обикновено изпитват случайни епизоди на болезнено подуване в меките тъкани, наречени обостряния. 

Тези възпаления превръщат мускулите, сухожилията, връзките и тъканите в хетеротопна кост - или костен растеж там, където не трябва да бъде. 

Няма лечение за заболяването, но стероидите, дадени на пациенти в рамките на 24 часа след обостряне, могат да помогнат за намаляване на възпалението в началните стадии на заболяването.

Пациентите се съветват да бъдат изключително внимателни с движенията си, тъй като травма на тялото като падане може да предизвика необичаен растеж на костите. 

До средата на двадесетте години на пациента повечето са приковани към инвалидна количка и средната продължителност на живота е около 40 години. 

Повечето хора със синдром на Стоунман умират от усложнения от състоянието синдром на гръдна недостатъчност, което им пречи да дишат правилно и възпрепятства правилното развитие на белите дробове. 

• Синдром на миризмата на риба

Рядко генетично заболяване, синдром на миризмата на риба, е известно още като триметиламинурия. Причинява се от дефект в гена FMO3 и се счита за метаболитно заболяване. Наследственото заболяване причинява натрупване на съединението триметиламин.

Триметиламинът е това, което придава острата миризма на риба и други морски обитатели. Поради дефектния ген FMO3, тялото не произвежда специфичен ензим, който помага за разграждането на химикали в определени храни, които произвеждат триметиламин в тялото. 

Тъй като хората с триметиламинурия не могат да преработят съединението, големи количества от него се натрупват в урината, потта и дъха на човека - карайки ги да миришат на риба.

Няма други симптоми на състоянието, но може да доведе до сериозни психологически и емоционални проблеми. 

Заболяването е толкова рядко, че глобалните бази данни за редки болести нямат оценка колко хора страдат от това състояние. 

Няма лечение за синдрома на миризмата на риба, но управлението може да включва промени в диетата, сапуните, пробиотици, активен въглен, лосиони и добавки с витамин В12.

• Синдром на Санфилипо

Синдромът на Санфилипо е едно от многото редки състояния, които могат да доведат до това, което лекарите наричат ​​„детска деменция“. 

Scientists from @Amgen and their coauthors reveal the mechanism for transmembrane acetylation by HGSNAT, a lysosomal membrane enzyme involved in the Sanfilippo syndromehttps://t.co/7XlW8O7xWT pic.twitter.com/BzTIGcvR1l

— Nature Communications (@NatureComms) June 28, 2024

Това е рядко генетично заболяване, което засяга само 5000 американци и причинява подобни на деменция симптоми при деца, включително неспособност да говорят, да ходят, да се хранят сами или да си спомнят някое от уменията, които са научили през живота си. 

Той засяга около едно на 70 000 раждания всяка година и се развива, когато всеки родител предава дефектен ген. Повечето страдащи започват да се влошават около четиригодишна възраст и не доживяват ранните си тийнейджърски години. 

При хората със синдрома на Санфилипо им липсва ензим, който разгражда отпадъчния продукт, произведен в тялото, което води до "запушване на мозъка им с токсични нива" на материала, според фондация "Cure Sanfilippo". 

Признаците и симптомите включват леко забавяне на говора, хиперактивност, раздразнителност, грубо и прекомерно окосмяване, груби черти на лицето, тежки проблеми със съня, респираторни инфекции, ушни инфекции, храносмилателни проблеми и колеблива походка. 

Тъй като нивата на токсичност се натрупват в мозъка, това може да доведе до гърчове, проблеми с движението и хронична болка, но поради поведенческите си симптоми Санфилипо често първоначално неправилно се диагностицира като ADHD или аутизъм.  

Съществуват четири подтипа на състоянието в зависимост от това кой ензим липсва или е нарушен. По целия свят MPS IIIA е най-често срещаният и представлява повече от половината от случаите.

Освен това се счита за най-тежкия, причинявайки симптоми и смърт в по-ранна възраст, според фондацията.

Няма одобрено лечение за болестта, но изследванията и клиничните изпитвания за ензимни заместители работят към лечения, които потенциално биха могли да забавят прогресията на болестта и да удължат живота на пациента. 

Към момента лекарите се стремят да лекуват и управляват симптомите, които придружават Санфилипо.  

През юни беше обявено, че Ultragenyx Pharmaceutical ще се подготви да подаде заявление за одобрение за своята генна терапия Sanfilippo до края на 2024 г., след като работи с FDA за получаване на ускорен преглед на потенциалното лечение.

В ранно проучване биотехнологът каза, че е видял стабилност или подобрение на когнитивната функция при 16 от 17-те участници, получаващи терапията.

Освен това, проучване от 2023 г., финансирано от Orchard Therapeutics от Manchester University NHS Foundation Trust, установи, че четирима от петима пациенти, диагностицирани със Санфилипо, продължават да придобиват когнитивни умения наравно с развитието на здрави деца, след като им е дадена проучвателна генна терапия.

За двете терапии не се знае колко ще струват, кога и как ще бъдат предоставени или дали медицинската застраховка ще ги покрие.

Не пропускайте най-важните новини - последвайте ни в Google News Showcase