М умифициран скелет, открит в пустинята Атакама, Чили преди 15 години, не прилича на нищо, което някога сте виждали. Всъщност някои биха казали, че изглежда като извънземно.

Това откритие е същинска главоблъсканица с куп объркващи характеристики. Скелетът е висок само 15 см., но първоначалните оценки за възрастта му съответстват на дете на възраст между 6 до 8 години.

Дългият, заострен череп, наклонените очни кухини и 10 чифта вместо нормалните 12 ребра – само задълбочават мистерията.

Въпросите около откритието доведоха до спекулации, че това е неидентифициран примат или дори извънземна форма на живот.

Скелетът, наречен Ата, беше представен в телевизионни предавания и документалния филм „Сириус“, в който изследовател на НЛО се опитва да разбере произхода на Ата.

Сега авторите на проучване, базирано на петгодишен геномен анализ, искат да представят това, което показват проучванията: Ата е човек с множество мутации, свързани с костни заболявания. Те вярват, че откритията им, публикувани в списанието Genome Research, биха могли да помогнат за диагностицирането на случаи, базирани на генетични мутации, при живи пациенти.

Разследване на Ата

През 2003 г. Ата е намерен в изоставен миньорски град, наречен Ла Нория, в района на Атакама в Чили. Първоначално се е смятало, че е древен, но анализ от 2012 г., доказва, че скелетът е на около 40 години, което означавало, че ДНК-то е непокътнато и можело да бъде извлечено за изследване.

Широко разпространените спекулации около Ата привлекли вниманието на Гари Нолан, автор на новото изследване и професор по микробиология и имунология в Станфордския университет.

Научих за това от приятел, който се интересуваше от извънземните форми на живот“, пише Нолан в имейл.

„Той ми каза за излизането на документалния филм „Сириус“, който включва „хуманоида Атакама“.

Твърдеше се, че това вероятно е мумия на извънземно.

Това беше значително твърдение само по себе си. По-шокираща обаче беше показаната снимка, която беше част от онлайн рекламата. Реших да се свържа с режисьорите на филма (като един вид предизвикателство...), за да им кажа, че е възможно да се направи секвенция на екземпляра (ако имаше земна ДНК...), за да се определи произходът му.

Нолан и колегите му подписаха споразумение за поверителност и директорите и се съгласили да докладват откритията на Нолан, дори ако резултатите покажат, че ДНК на Ата е човешка.

Нолан искаше да изучи Ата по няколко причини. Необикновеният екземпляр може да е бил неразпознат досега вид примат, някакъв вид човешка деформация или дори нещо съвсем друго. Нолан казва, че той и колегите му никога не са вярвали, че възможно това да бъде извънземно.

Те искаха отговор на основния въпрос: „Какво е това?“

ДНК анализът би разказал истинската история. Проба, извлечена от костния мозък на ребрата на Ата, била използвана за извършване на анализ на последователността на целия геном.

Той бил сравнен с генома на хората и приматите и станало ясно, че това е човек, от женски пол, вероятно фетус, с чилийски произход. Въпреки че датирането първоначално оценява костната възраст на скелета между 6 и 8 години, изследователите открили, че останките имат рядко нарушение на стареене на костите, което ги правело да изглеждат по-стари от тези на дете.

Първоначално 8% от ДНК не съвпаднали с човешката, но изследователите установили, че това се дължи на лоша проба. При подобрения анализ съвпадението било до 98%, казва Нолан. Като се има предвид експозицията и възрастта на скелета, това не било изненадващо. След това преминали към диагностициране на аномалиите.

Всичко е в гените

Изследователите търсели какво може да обясни малкия ръст на скелета, необичайният брой ребра и останалите странности на костите и черепа.

Д-р Атуа Бът, друг автор на изследването, се присъединил към екипа при оценката на генома.

Той разкрива редица мутации в седем гена. Заедно те причинили костни и мускулно-скелетни деформации, като сколиоза и скелетна дисплазия, известна като нанизъм.

Има мутации в много гени, включително тези, участващи в производството на колаген, стави, ребра и артерии“, пише Бът в имейл. „Знаем, че тези гени участват в процесите на човешкото развитие, но все още учим какво правят всички други гени в ДНК-то.

Въпреки че е известно, че мутациите, открити в гените, причиняват заболяване на костите, някои от тях преди това не са били свързани с нарушения в растежа или развитието. Комбинацията от генетични мутации обяснява външния вид на Ата, но броят на мутациите, присъстващи в един и същ екземпляр, изненадва учените.

Рядко е“, каза Бът. „Доколкото ни е известно, никой досега не е обяснявал всички тези симптоми при пациент и промените в ДНК или мутациите отразяват това.

Но какво може да е причинило този брой мутации?

Много пъти генетичните заболявания се предават от родители, които са носители“, казва Бът. „В този случай тези мутации са толкова редки, че някои от тях не сме ги виждали преди, така че е трудно да си представим, че имат носители. Предполагаме, че средата, в която се е развивало това дете, може да е изиграла роля. Екземплярът е намерен в град с изоставени нитратни мини и излагането на нитрати може да е причинило мутациите. Но това са само спекулации.

Никой друг изследовател не е виждал останките.

Начинът, по който Нолан, Бът и техните колеги са използвали своите аналитични способности, за да разберат мистериите около скелета на Ата, може да осигури път за анализ на множество гени, за да се открият корените на мутациите.

Бът казва, че се надява, технологията и инструментите, използвани в това проучване, да могат да помогнат на пациенти и техните семейства да получат по-бързи диагнози, както и за разработването на лечения на състояния, които могат да бъдат проследени до генетични мутации.

Много детски болници сега приемат пациенти или деца с необичайни синдроми, включително такива, които никога не са били описвани преди“, казва Бът.

ДНК секвенирането сега се използва по-често, за да ни помогне да разрешим тези „недиагностицирани заболявания“. Но много пъти сме склонни да търсим една генна мутация, която може да обясни това, което виждаме в пациента.

Това, на което този случай ме научи, е, че понякога всъщност може да има повече от една основна разлика в ДНК, включена в разгадаването на особено труден за обяснение случай. Не трябва да спираме търсенето, когато намерим първата подходяща мутация; наистина може да има и много други замесени.

Когато си умен-дразнят те тъпите. Когато си тъп-умните. А когато не си се наспал-всичките.
Прочети целия
Обратно в сайта X

ДОСТЪП ЗА ЛОГНАТИ ПОТРЕБИТЕЛИ За да пишете, оценявате или докладвате коментари, моля логнете се в профила си.

  1. Запомни ме
забравена парола Полетата маркирани с * са задължителни
Полето Потребителско име не трябва да е празно.
Полето E-mail не трябва да е празно.
Полето Парола не трябва да е празно.
Полето Повторете паролата не трябва да е празно.
  1. Декларирам, че съм се запознал с Общите условия за ползване на услугите на Нетинфо.
Полетата маркирани с * са задължителни
<p>Forbes обяви класация с рекорден брой милиардери</p>

Forbes обяви класацията за най-богатите с рекорден брой милиардери в нея

Пари Преди 1 минута

Нетното състояние на съветника на Тръмп Илон Мъск е нараснало със 75% до приблизително 342 млрд. долара, докато президентът на САЩ е удвоил своето богатство

Заловиха шофьор с 4 промила алкохол в Пловдив

Заловиха шофьор с 4 промила алкохол в Пловдив

България Преди 17 минути

"Ако това е достоверно като резултат, би трябвало да се прояви тежко болестно състояние – отравяне", заяви токсикологът проф. д-р Янко Илиев

Нова катастрофа в Плевенско: Тир се обърна край мястото, където загина дете

Нова катастрофа в Плевенско: Тир се обърна край мястото, където загина дете

България Преди 1 час

По информация на Пътната агенция камионът е излязъл от платното

Островът на смъртта: Мястото, където змиите властват

Островът на смъртта: Мястото, където змиите властват

Любопитно Преди 1 час

За да се осигури безопасността на хората, достъпът до острова се контролира от бразилските военноморски сили

Първият F-16 каца на летище Граф Игнатиево

Първият F-16 каца на летище Граф Игнатиево

България Преди 2 часа

Самолетът ще прелети от САЩ до Европа в група със словашки изтребители

Заради по-високите тол такси: Транспортният бранш заплаши с протести

Заради по-високите тол такси: Транспортният бранш заплаши с протести

България Преди 2 часа

Превозвачите настояват за облекчения, както е в другите държави

"Накара ни да почистим собствената си кръв": Говорят пребитите метеоролози на връх Мургаш

"Накара ни да почистим собствената си кръв": Говорят пребитите метеоролози на връх Мургаш

България Преди 2 часа

Румяна и Георги Златанови с разказаха за преживяното

Брутална агресия между непълнолетни във Варна, майка се включи в боя (ВИДЕО)

Брутална агресия между непълнолетни във Варна, майка се включи в боя (ВИДЕО)

България Преди 2 часа

Тя твърди, че дъщеря ѝ е била главната потърпевша

Паметта на кой виден чудотворец почитаме днес

Паметта на кой виден чудотворец почитаме днес

Любопитно Преди 2 часа

Целия си живот той прекарал в молитва и монашески подвизи

Странната гробница на фараона Шепсескаф може да има астрономическо обяснение

Странната гробница на фараона Шепсескаф може да има астрономическо обяснение

Любопитно Преди 2 часа

Какво е астрономическото обяснение четете в следващите редове

Бившият футболист Дани Кики може да влезе в затвора за 15 години

Бившият футболист Дани Кики може да влезе в затвора за 15 години

България Преди 3 часа

Германия поиска от България да го екстрадира по подозрение за участие в отвличане и рекет

<p>Как митата на Тръмп могат да се обърнат срещу него</p>

Как автомобилните мита на Тръмп могат да се обърнат срещу него

Свят Преди 3 часа

Това е най-агресивният ход досега в търговската политика на американския държавен глава

<p>Почина голяма звезда на Холивуд от &quot;Жега&quot; и &quot;Топ Гън&quot;</p>

Почина голямата звезда на Холивуд от "Жега" и "Топ Гън" Вал Килмър

Свят Преди 3 часа

Новината съобщи дъщеря му Мерседес Килмър

10 признака, че жена ви ви лъже

10 признака, че жена ви ви лъже

Любопитно Преди 3 часа

Ако ви се струва, че жена ви не съобщава нещо, обърнете внимание на нейното поведение

<p>Извънредно заседание на Здравната комисия в НС</p>

Здравната комисия заседава извънредно за финансирането на държавните психиатрии

България Преди 4 часа

Ще бъдат изслушани министрите на здравеопазването и на финансите

.

Нещо „странно“ се случи на мишките, които живяха на МКС в продължение на 37 дни

Любопитно Преди 4 часа

НАСА е изчислила, че на всеки месец в Космоса плътността на костите, които носят тежест, намалява с поне 1 процент