1

М умифициран скелет, открит в пустинята Атакама, Чили преди 15 години, не прилича на нищо, което някога сте виждали. Всъщност някои биха казали, че изглежда като извънземно.

Това откритие е същинска главоблъсканица с куп объркващи характеристики. Скелетът е висок само 15 см., но първоначалните оценки за възрастта му съответстват на дете на възраст между 6 до 8 години.

Дългият, заострен череп, наклонените очни кухини и 10 чифта вместо нормалните 12 ребра – само задълбочават мистерията.

Въпросите около откритието доведоха до спекулации, че това е неидентифициран примат или дори извънземна форма на живот.

Скелетът, наречен Ата, беше представен в телевизионни предавания и документалния филм „Сириус“, в който изследовател на НЛО се опитва да разбере произхода на Ата.

Сега авторите на проучване, базирано на петгодишен геномен анализ, искат да представят това, което показват проучванията: Ата е човек с множество мутации, свързани с костни заболявания. Те вярват, че откритията им, публикувани в списанието Genome Research, биха могли да помогнат за диагностицирането на случаи, базирани на генетични мутации, при живи пациенти.

Разследване на Ата

През 2003 г. Ата е намерен в изоставен миньорски град, наречен Ла Нория, в района на Атакама в Чили. Първоначално се е смятало, че е древен, но анализ от 2012 г., доказва, че скелетът е на около 40 години, което означавало, че ДНК-то е непокътнато и можело да бъде извлечено за изследване.

Широко разпространените спекулации около Ата привлекли вниманието на Гари Нолан, автор на новото изследване и професор по микробиология и имунология в Станфордския университет.

Научих за това от приятел, който се интересуваше от извънземните форми на живот“, пише Нолан в имейл.

„Той ми каза за излизането на документалния филм „Сириус“, който включва „хуманоида Атакама“.

Твърдеше се, че това вероятно е мумия на извънземно.

Това беше значително твърдение само по себе си. По-шокираща обаче беше показаната снимка, която беше част от онлайн рекламата. Реших да се свържа с режисьорите на филма (като един вид предизвикателство...), за да им кажа, че е възможно да се направи секвенция на екземпляра (ако имаше земна ДНК...), за да се определи произходът му.

Нолан и колегите му подписаха споразумение за поверителност и директорите и се съгласили да докладват откритията на Нолан, дори ако резултатите покажат, че ДНК на Ата е човешка.

Нолан искаше да изучи Ата по няколко причини. Необикновеният екземпляр може да е бил неразпознат досега вид примат, някакъв вид човешка деформация или дори нещо съвсем друго. Нолан казва, че той и колегите му никога не са вярвали, че възможно това да бъде извънземно.

Те искаха отговор на основния въпрос: „Какво е това?“

ДНК анализът би разказал истинската история. Проба, извлечена от костния мозък на ребрата на Ата, била използвана за извършване на анализ на последователността на целия геном.

Той бил сравнен с генома на хората и приматите и станало ясно, че това е човек, от женски пол, вероятно фетус, с чилийски произход. Въпреки че датирането първоначално оценява костната възраст на скелета между 6 и 8 години, изследователите открили, че останките имат рядко нарушение на стареене на костите, което ги правело да изглеждат по-стари от тези на дете.

Първоначално 8% от ДНК не съвпаднали с човешката, но изследователите установили, че това се дължи на лоша проба. При подобрения анализ съвпадението било до 98%, казва Нолан. Като се има предвид експозицията и възрастта на скелета, това не било изненадващо. След това преминали към диагностициране на аномалиите.

Всичко е в гените

Изследователите търсели какво може да обясни малкия ръст на скелета, необичайният брой ребра и останалите странности на костите и черепа.

Д-р Атуа Бът, друг автор на изследването, се присъединил към екипа при оценката на генома.

Той разкрива редица мутации в седем гена. Заедно те причинили костни и мускулно-скелетни деформации, като сколиоза и скелетна дисплазия, известна като нанизъм.

Има мутации в много гени, включително тези, участващи в производството на колаген, стави, ребра и артерии“, пише Бът в имейл. „Знаем, че тези гени участват в процесите на човешкото развитие, но все още учим какво правят всички други гени в ДНК-то.

Въпреки че е известно, че мутациите, открити в гените, причиняват заболяване на костите, някои от тях преди това не са били свързани с нарушения в растежа или развитието. Комбинацията от генетични мутации обяснява външния вид на Ата, но броят на мутациите, присъстващи в един и същ екземпляр, изненадва учените.

Рядко е“, каза Бът. „Доколкото ни е известно, никой досега не е обяснявал всички тези симптоми при пациент и промените в ДНК или мутациите отразяват това.

Но какво може да е причинило този брой мутации?

Много пъти генетичните заболявания се предават от родители, които са носители“, казва Бът. „В този случай тези мутации са толкова редки, че някои от тях не сме ги виждали преди, така че е трудно да си представим, че имат носители. Предполагаме, че средата, в която се е развивало това дете, може да е изиграла роля. Екземплярът е намерен в град с изоставени нитратни мини и излагането на нитрати може да е причинило мутациите. Но това са само спекулации.

Никой друг изследовател не е виждал останките.

Начинът, по който Нолан, Бът и техните колеги са използвали своите аналитични способности, за да разберат мистериите около скелета на Ата, може да осигури път за анализ на множество гени, за да се открият корените на мутациите.

Бът казва, че се надява, технологията и инструментите, използвани в това проучване, да могат да помогнат на пациенти и техните семейства да получат по-бързи диагнози, както и за разработването на лечения на състояния, които могат да бъдат проследени до генетични мутации.

Много детски болници сега приемат пациенти или деца с необичайни синдроми, включително такива, които никога не са били описвани преди“, казва Бът.

ДНК секвенирането сега се използва по-често, за да ни помогне да разрешим тези „недиагностицирани заболявания“. Но много пъти сме склонни да търсим една генна мутация, която може да обясни това, което виждаме в пациента.

Това, на което този случай ме научи, е, че понякога всъщност може да има повече от една основна разлика в ДНК, включена в разгадаването на особено труден за обяснение случай. Не трябва да спираме търсенето, когато намерим първата подходяща мутация; наистина може да има и много други замесени.

Коментари 1
Кирилица:
Фонетична
Имате 2000 позволени символа

* Моля, коментирайте конкретната статия и използвайте кирилица! Не се толерират мнения с обидно или нецензурно съдържание, на верска или етническа основа, както и написани само с главни букви!

1 коментар
 
Лекар се чуди: – Операцията мина добре, резултати бяха идеални. Какво го уби? Сестрата: – Ами – видя сметката за операцията.
Прочети целия
Обратно в сайта X

ДОСТЪП ЗА ЛОГНАТИ ПОТРЕБИТЕЛИ За да пишете, оценявате или докладвате коментари, моля логнете се в профила си.

  1. Запомни ме
забравена парола Полетата маркирани с * са задължителни
Полето Потребителско име не трябва да е празно.
Полето E-mail не трябва да е празно.
Полето Парола не трябва да е празно.
Полето Повторете паролата не трябва да е празно.
  1. Декларирам, че съм се запознал с Общите условия за ползване на услугите на Нетинфо.
Полетата маркирани с * са задължителни
Системни нарушения в Министерство на културата

Системни нарушения в Министерство на културата

България Преди 10 часа

Сред нарушенията са констатирани и такива, касаещи изпълнението на служебни задължения

Мащабна схема за имотни измами в София, Варна и Враца

Мащабна схема за имотни измами в София, Варна и Враца

България Преди 12 часа

В хода на акцията задържаните за срок до 24 часа са шестима

Зукърбърг записа "изключително романтичен" рап за жена си

Зукърбърг записа "изключително романтичен" рап за жена си

Любопитно Преди 12 часа

"Зи-Пейн" създаде своя собствена версия на рап парчето "Get Low"

МВР докладва за протеста пред Народния театър

МВР докладва за протеста пред Народния театър

България Преди 13 часа

В доклада пише, че са предотвратени "масови безредици в центъра на столицата"

,

Защо Канада може да се превърне в следващата „суперсила“ в областта на ядрената енергия

Свят Преди 13 часа

Благодарение на богатите си ресурси канадските минни компании смятат, че страната ще играе важна роля в бъдещето на ядрената енергетика

Министър страда от "най-странната" фобия в света

Министър страда от "най-странната" фобия в света

Свят Преди 13 часа

Бананофобията може да предизвика сериозни симптоми като тревожност, гадене и паник атаки.

Откриха човешко тяло в река в Ботевградско

Откриха човешко тяло в река в Ботевградско

България Преди 13 часа

Мъжът е бил обявен за издирване

ЕК: Бюджетният дефицит на България вече не намалява

ЕК: Бюджетният дефицит на България вече не намалява

България Преди 13 часа

Европейската комисия представи днес есенната икономическа прогноза от 2024 г.

Потребители напускат X заради Мъск

Потребители напускат X заради Мъск

Свят Преди 13 часа

Стивън Кинг: “Опитах се да остана, но атмосферата стана твърде токсична.”

<p>РИОСВ-София извършва проверка в болница &quot;Пирогов&quot;&nbsp;</p>

РИОСВ-София извършва проверка в болница "Пирогов" относно проблема с опасния отпадък

България Преди 14 часа

"Пирогов":Болницата има строго регламентиран ред, по който се сортират за изхвърляне и депониране различните видове отпадъци

<p>Павел Дуров&nbsp;предлага безплатно генетичния си материал и ин витро лечение</p>

Павел Дуров, баща на 100 деца, предлага безплатно генетичния си материал и ин витро лечение

Свят Преди 14 часа

"Дарителската ми дейност помогна на над сто двойки в 12 страни да имат деца"

НСИ: Безработицата в България продължава да намалява

НСИ: Безработицата в България продължава да намалява

България Преди 14 часа

Общият брой на заетите през третото тримесечие на 2024 г. е 2 964 800 души

Надежда Йорданова: Ако Борисов се е съгласил със "санитарния кордон", не виждам пречка за лидерска среща

Надежда Йорданова: Ако Борисов се е съгласил със "санитарния кордон", не виждам пречка за лидерска среща

България Преди 14 часа

С телефонни разговори не се структурира процес на преговори, добави тя

Тяло на бездомник е открито в Силистра

Тяло на бездомник е открито в Силистра

България Преди 14 часа

При извършения оглед не са открити следи от насилие

„Пъзел от надежди“ в „Темата на NOVA“

„Пъзел от надежди“ в „Темата на NOVA“

Любопитно Преди 14 часа

Не пропускайте тази събота след централната емисия новини

Робърт Ф. Кенеди-младши

Антиваксър става здравен министър: Кой е Робърт Ф. Кенеди

Свят Преди 15 часа

Всичко за Робърт Ф. Кенеди може да прочетете в следващите редове