Учени декодират за пръв път генома на един единствен индивид

З а първи път учени декодираха пълния геном на един индивид, като така откриха път към изучаване на индивидуалния наследствен генетичен материал.

Това изследване, резултатите от което бяха публикувани онлайн в последното издание на "PLoS Biology" бе ръководено от учени от института "Крейг Вентер" в САЩ, от Педиатричния институт в Торонто, Канада, и от Калифорнийския университет в Сан Диего.

То показва две групи от по 23 хромозоми, всяка от които наследена от единия от двамата родители на анализирания индивид (Крейг Вентер).

Анализът на тази версия на генома, наречена "HuRef", показва висока степен на генетични вариации между двата комплекта хромозоми, съжителстващи в него.

И преди са правени подобни опити за дешифриране. През 2001 г. има две други версии на декодирането "буква по буква" на човешкия геном - тази на Крейг Вентер и на негови колеги учени от частната фирма "Селера Дженомикс".

Според екипа на Вентер тези две версии подценяват разнообразието на чевешката генетика.

Настоящата версия е първата на един единствен индивид и "вероятно последната", предвид стойността на изследването - десетки милиони долари, както и времето, което е било необходимо - от 2003 г. досега, смята изследователят.

През следващите три до пет години обаче нови техниологии би трябвало да позволят да се стигне по-далеч за по-малко пари и да се разполага с 10 000 човешки генома, като се постави началото на т.нар. "индивидуална геномика".

Всъщност от 2003 г. насам учените анализират данните от генома на Вентер и си служат с допълнителни данни. От комбинацията те успяват да съберат и декодират този нов човешки геном.

От 4,1 млн. вариации между двата комплекта гени, 3,2 млн. са точни вариации на една "буква" или база, наречени SNPs ("snip" polymorphisme nucleotidique simple), докато повече от един милион са на други форми на генетични вариации.

Резултатите за разнообразието на човешкия геном са интересни, но за момента те не допринасят с нищо ново към научните познания за генетичните болести, смята д-р Жан Вайсенбах от института "Женоскоп" в Еври, близо до Париж.

"С тази публикация ние показахме, че различията между двама души са седем пъти повече, отколкото се смяташе досега, и че ние сме наистина уникални на генетично ниво", подчертава Вентер.

Той обаче е на мнение, че само анализът на поредица от геноми на множество хора ще позволи да се разбере как точно гените влияят върху живота ни.

В близко бъдеще ще може да се узнае от кой родител идва дадено заболяване или предразположение на организма на човека - например към повишен холестерол, към сърдечни смущения, към депресии, алкохолна зависимост и др.