Какво е порфирия и наистина ли крал Джордж III е страдал от нея?

К рал Джордж III  е имал сериозни медицински проблеми и в един момент се е предполагало, че са причинени от порфирия, изключително рядко генетично заболяване, което клиниката в Кливланд казва, че се смята, че засяга по-малко от 200 000 души в Съединените щати.(Но може да бъде безсимптомно, така че някои хора може да не бъдат диагностицирани.)

Разстройството обикновено се наследява от родител и се причинява от високи нива на естествено срещащ се химикал в тялото, известен като порфирини. Това води до негативни симптоми, засягащи предимно кожата и нервната система.

В този момент обаче идеята, че крал Джордж III е страдал от порфирия, е доста широко оспорвана. Диагнозата се появява за първи път през 60-те години на миналия век, когато двама психиатри твърдят, че медицинските му досиета показват, че той има това състояние. Но през годините други изследвания показват, че в случая на крал Джордж III порфирията е била погрешна диагноза и той може вместо това да е имал биполярно разстройство, съобщава списанието Clinical Medicine.

Ето всичко, което трябва да знаете за чернодробното заболяване, включително неговите симптоми, как се диагностицира и дали е лечимо.

Какво е порфирия?

Порфирията описва група от осем редки генетични заболявания, които засягат кожата и нервната система в резултат на натрупване на естествени химикали, наречени порфирини. Порфирините се намират естествено в тялото и са необходими за производството на хем, което е молекула, необходима за производството на хемоглобин (протеин, открит в червените кръвни клетки). Ако тялото има твърде много порфирини, това може да бъде пагубно, отбелязва клиниката.

Има също два основни вида порфирии. Острите порфирии започват рязко и засягат главно нервната система, докато кожните порфирии (като porphyria cutanea tarda, най-често срещаният тип от всички порфирии) засягат главно кожата. Няколко вида порфирии могат да засегнат както нервната система, така и кожата, но това е по-рядко.

Какви са симптомите на порфирия?

Симптомите на порфирия зависят от индивида и вида, но симптомите могат да варират от леки до тежки. Хората с кожни типове порфирия (които засягат предимно кожата) често имат свръхчувствителност към слънчева светлина и изпитват сърбеж, мехури или ожулвания по кожата, белези, крехка кожа и силно подуване или дразнене при излагане на слънце.

Острите порфирии обикновено причиняват внезапна поява на симптоми, които обикновено продължават часове, дни или седмици, според клиниката в Кливланд. Честите симптоми включват болка в корема, гърдите, ръцете, краката или гърба, задържане на урина (невъзможност за пълно изпразване на пикочния мехур), запек, гадене, повръщане, мускулна слабост, гърчове, объркване и халюцинации.

Някои пациенти с порфирия, независимо дали е остра или кожна, могат също да имат червеникаво-лилаво или кафяво оцветена урина поради наличието на излишък от порфирини.

What Is Porphyria, and Did King George III Really Have It? https://t.co/985kvHbhEO

— Karen Atkins (@KarenAAtkins) May 16, 2023

Как се лекува порфирията?

Порфирията може да бъде трудна за диагностициране, тъй като много симптоми приличат на други заболявания и разстройства, но обикновено се диагностицира чрез проби от кръв, урина и изпражнения или ДНК генетичен тест.

Няма лечение или начин за предотвратяване на порфирия, но има лечения и техники за управление на симптомите, които зависят от вида и тежестта на симптомите. За тези с кожна порфирия избягването на слънчевата светлина е от ключово значение и лекарите може да препоръчат елиминиране на вещества, които често предизвикват симптоми, като алкохол.

Някои хора също могат да се възползват от често вземане на кръв, известно като терапевтична флеботомия, която намалява количеството желязо в черния дроб и може да минимизира симптомите.

Лечението на остри порфирии обикновено включва инфузии на хем и/или глюкоза чрез IV, които намаляват броя на порфирините, произведени в черния дроб, според клиниката в Кливланд. При по-тежки случаи лечението може да включва и кръвопреливане, операция за отстраняване на далака или трансплантация на черен дроб и костен мозък.

Някои проучвания също предполагат, че поддържането на балансирана диета и намаляването на приема на въглехидрати може да сведе до минимум симптомите. Пушенето също трябва да се избягва напълно.

#COVID19 linked to acute intermittent porphyria attacks!🩺 45-year-old patient's AIP triggered by #coronavirus 🦠🚑 Learn how this impacts porphyria patients & possible treatments💉🔬 Don't miss out!👉 https://t.co/3Jj1TDwMx0 #MedTwitter #Porphyria #MedicalResearch @istanbultipf pic.twitter.com/x6dI01uL8k

— Cureus (@CureusInc) May 15, 2023

Известни хора с порфирия

Точният брой на хората, които имат порфирия, не е известен, но някои изследвания показват, че един на всеки 20 000 души може да има някакъв вид заболяване. И въпреки че не винаги е потвърдено, че исторически личности са били официално диагностицирани с порфирия, случай (освен крал Джордж III) е свързан с принц Уилям от Глостър, братовчед на кралица Елизабет II.

Мери, кралицата на Шотландия, и нейният баща, Джеймс V от Шотландия, също се смята, че са имали остра порфирия, тъй като са били предци на крал Джордж III и са наследили болестта.

Някои изследвания също предполагат, че Винсент ван Гог е имал остра порфирия, тъй като тя отчита всички признаци и симптоми на неговите основни физически и психически заболявания.