1

П реди двадесет години Катлийн Фолбиг попада в затвора, след като е призната за виновна за убийството на четирите си деца. Преди няколко дни тя получи пълно помилване и излезе на свобода.

Сега се смята, че мутация в гена CALM, която засяга един на 35 милиона души, е причинила смъртта на двете ѝ дъщери чрез рядък синдром, наречен калмодулинопатия.

Известно е, че само 135 души по света имат тази мутация, така че семейството на Фолбиг вероятно е единственият случай в Австралия. За смъртта на двамата ѝ синове може да е отговорна друга мутация.

През 2003 г. съдебно жури стига до заключението, че Фолбиг е задушавала до смърт всяко от децата си в продължение на десет години: Кейлъб на 19-дневна възраст, Патрик на 8 месеца, Сара на 10 месеца и Лора на 18 месеца.

Фолбиг е призната за виновна по три обвинения в убийство и едно в непредумишлено убийство. Тя става известна като "най-лошата жена сериен убиец" в Австралия.

Фолбиг винаги е твърдяла, че е невинна. Няма доказателства за задушаване или наранявания на децата. Процесът се фокусира върху косвени доказателства, а именно дневника на Фолбиг, в който тя пише, че "вината за всички тях ме преследва" и описва подробно борбата си с майчинството.

По онова време човешкият геном току-що е бил секвениран за първи път на стойност 300 милиона щатски долара, така че не е било възможно да се изследва ДНК на децата за мутации, които биха могли да обяснят внезапната им смърт.

Великолепни албиноси - как една генна мутация те прави сякаш вълшебен

До 2015 г. обаче цената на секвенирането на човешкия геном е спаднала до 1500 щатски долара. Освен това са направени някои изследвания на мутации на гена CALM, които биха могли да помогнат да се обясни какво се е случило с децата на Фолбиг.

Трите гена CALM - CALM1, CALM2 и CALM3 - кодират един и същ протеин - калмодулин, който е от съществено значение за живота.

Хората се нуждаят от работата на трите CALM гена, за да може организмът да произвежда достатъчно количество от този протеин, за да контролира движението на калция в клетките.

Протеинът калмодулин помага да се контролира ритмичното свиване на сърцето чрез отваряне и затваряне на калциевите канали в клетките на сърдечния мускул.

През 2012 г. учените установяват, че мутация на една аминокиселина в гена CALM1 причинява нередовен сърдечен ритъм и сърдечна смърт в голямо шведско семейство.

Проучване през 2013 г. установява, че две бебета са преживели многократни сърдечни спирания поради мутация в гените CALM1 или CALM2. Друг вид мутация в CALM2 е причинила сърдечен арест при две деца в проучване от 2016 г.

В група от 74 деца с мутация в гена CALM 27% от тях са починали от сърдечно заболяване на средна възраст 6 години, показва проучване от 2019 г.

По това време обжалването на Фолбиг е отхвърлено, но присъдата ѝ е леко намалена.

По време на разследването на нейния случай през 2019 г. експерти по генетика представят данни за мутациите на CALM и ги свързват с внезапната детска смъртност.

Но въпреки че в генома на две от децата от женски пол са открити CALM мутации, липсват данни, които да показват, че именно тези мутации са смъртоносни, и Фолбиг е върната в затвора.

Изследване, публикувано през 2020 г., установи, че Лора и Сара имат две нови CALM2 мутации, които структурно променят техните калмодулинови протеини. В лабораторни експерименти изследователите показват, че тези мутирали протеини не могат да се свързват с или да регулират два ключови калциеви йонни канала.

Двете момичета Фолбиг са имали дихателни проблеми преди смъртта си, които могат да предшестват внезапната сърдечна смърт при децата. Двете момчета, Кейлъб и Патрик, не са имали CALM мутации, установява проучването. Те обаче са имали по едно копие на мутирал ген BSN.

Около половината от мишките с тази мутация умират преди да навършат шест месеца и всички имат повтарящи се припадъци. Тази мутация може да обясни слепотата и епилептичните припадъци на Патрик и да е причина за ранната му смърт.

Всички тези доказателства довеждат до подаване на молба за помилване на Фолбиг. Тази петиция е подписана от 90 учени и е изпратена на губернатора на Нов Южен Уелс през 2021 г.

В петицията се казва, че присъдата на Фолбиг се "основава на твърдението, че вероятността четири деца от едно семейство да умрат от естествена смърт е толкова малка, че е практически невъзможна. Това е погрешна логика."

Миналата година започна второ разследване и Фолбиг най-накрая беше помилван на 5 юни 2023 г. Фолбиг няма да изтърпи следващите 10 години от 30-годишната си присъда.

Ако присъдата ѝ бъде отменена в Апелативния наказателен съд, което може да отнеме до една година, тя може да съди правителството за милиони обезщетения.

"Днешният ден е победа за науката и особено за истината", заяви Фолбиг при излизането си от затвора.

"И през последните 20 години, откакто съм в затвора, винаги съм мислила и ще мисля за децата си, скърбя за тях, липсват ми и ги обичам ужасно."

Коментари 1
Кирилица:
Фонетична
Имате 2000 позволени символа

* Моля, коментирайте конкретната статия и използвайте кирилица! Не се толерират мнения с обидно или нецензурно съдържание, на верска или етническа основа, както и написани само с главни букви!

1 коментар
 
Обратно в сайта X

ДОСТЪП ЗА ЛОГНАТИ ПОТРЕБИТЕЛИ За да пишете, оценявате или докладвате коментари, моля логнете се в профила си.

  1. Запомни ме
забравена парола Полетата маркирани с * са задължителни
Полето Потребителско име не трябва да е празно.
Полето E-mail не трябва да е празно.
Полето Парола не трябва да е празно.
Полето Повторете паролата не трябва да е празно.
  1. Декларирам, че съм се запознал с Общите условия за ползване на услугите на Нетинфо.
Полетата маркирани с * са задължителни
Шестима загинали и девет ранени при руска атака в Запорожие

Шестима загинали и девет ранени при руска атака в Запорожие

Свят Преди 20 минути

Атакувано е инфраструктурно съоръжение в града

Атанас Илков: Само в 26% от сигналите за купуване на гласове се споменават партии

Атанас Илков: Само в 26% от сигналите за купуване на гласове се споменават партии

България Преди 42 минути

Изнасят се твърдения, които заблуждават обществото, отбеляза министърът на вътрешните работи

Тежка катастрофа в Турция, 21 души са ранени

Тежка катастрофа в Турция, 21 души са ранени

Свят Преди 1 час

Ударили са се лек автомобил и микробус, превозващ служители на фабрика

NOVA постави поредица от рекорди през октомври

NOVA постави поредица от рекорди през октомври

Любопитно Преди 1 час

Още в първия пълен месец от есенния сезон NOVA увеличи рекордно преднината си пред втората телевизия в класацията сред зрителите в активна възраст (18-59 г.)

<p>Годзила навърши 70 години: На какви уроци ни научи?</p>

Годзила на 70 години: Какви уроци научихме от Краля на метафорите?

Любопитно Преди 1 час

В разгара на Студената война, Годзила се връща към първоначалната си роля на въплъщение на ядрената заплаха

10 причини, поради които Тръмп или Харис могат да спечелят

10 причини, поради които Тръмп или Харис могат да спечелят

Свят Преди 1 час

Прочетете аргументите защо всеки от тях може да има предимство в следващите редове

Пешеходка е с опасност за живота, след като беше пометена от кола в Сливен

Пешеходка е с опасност за живота, след като беше пометена от кола в Сливен

България Преди 1 час

Тя е настанена в реанимация с тежка съчетана травма на гръбнак, ребра и таз

<p>Европа иска Харис, а България - Тръмп</p>

Изборите в САЩ: Европа иска Харис, а България - Тръмп

Свят Преди 2 часа

Европа ще се изправи пред големи проблеми, ако Доналд Тръмп бъде преизбран за президент

Кои са най-големите мишени на Русия в Украйна с наближаването на зимата

Кои са най-големите мишени на Русия в Украйна с наближаването на зимата

Свят Преди 2 часа

Военната помощ, от която Киев се нуждае, е несигурна. Страната на Володимир Зеленски се намира в един от най-трудните си моменти

Снимката е илюстративна

Кога ще стане ясно името на следващия президент на САЩ?

Свят Преди 2 часа

Тръмп или Харис - кой ще е следващият президент на Америка

Боршош: ГЕРБ-СДС няма да има общи действия нито с "ДПС – Ново начало", нито с АПС

Боршош: ГЕРБ-СДС няма да има общи действия нито с "ДПС – Ново начало", нито с АПС

България Преди 2 часа

За нас е важно да започнем преговори с втората по големина политическа сила, каза той

Испанският град Пайпорта след наводнението

Британец разказва за ужаса в Испания: Чувах предсмъртните писъци на съседите

Свят Преди 2 часа

Седмица след началото на бедствието, испанският град изглежда като сцена от апокалиптичен филм на ужасите

Русия изстреля ракета "Союз" с два спътника

Русия изстреля ракета "Союз" с два спътника

Свят Преди 2 часа

Всеки от двата сателита тежи по 430 кг и ще работи в орбита на височина от около 820 км

„Уау! Тя е лидер!”: Генералният инспектор на Сан Франциско за работата си с Камала Харис (ВИДЕО)

„Уау! Тя е лидер!”: Генералният инспектор на Сан Франциско за работата си с Камала Харис (ВИДЕО)

Свят Преди 3 часа

Тери Уайли е генерален инспектор на Сан Франциско и се познава отдавна с кандидата на демократите

<p>Евакуират 16 000 души след изригването на вулкана&nbsp;в Индонезия</p>

Евакуират 16 000 души след изригването на вулкана Левотоби Лаки-Лаки в Индонезия

Свят Преди 3 часа

Той причини смъртта най-малко на 9 души, като разруши и хиляди къщи