П реди двадесет години Катлийн Фолбиг попада в затвора, след като е призната за виновна за убийството на четирите си деца. Преди няколко дни тя получи пълно помилване и излезе на свобода.

Сега се смята, че мутация в гена CALM, която засяга един на 35 милиона души, е причинила смъртта на двете ѝ дъщери чрез рядък синдром, наречен калмодулинопатия.

Известно е, че само 135 души по света имат тази мутация, така че семейството на Фолбиг вероятно е единственият случай в Австралия. За смъртта на двамата ѝ синове може да е отговорна друга мутация.

През 2003 г. съдебно жури стига до заключението, че Фолбиг е задушавала до смърт всяко от децата си в продължение на десет години: Кейлъб на 19-дневна възраст, Патрик на 8 месеца, Сара на 10 месеца и Лора на 18 месеца.

Фолбиг е призната за виновна по три обвинения в убийство и едно в непредумишлено убийство. Тя става известна като "най-лошата жена сериен убиец" в Австралия.

Фолбиг винаги е твърдяла, че е невинна. Няма доказателства за задушаване или наранявания на децата. Процесът се фокусира върху косвени доказателства, а именно дневника на Фолбиг, в който тя пише, че "вината за всички тях ме преследва" и описва подробно борбата си с майчинството.

По онова време човешкият геном току-що е бил секвениран за първи път на стойност 300 милиона щатски долара, така че не е било възможно да се изследва ДНК на децата за мутации, които биха могли да обяснят внезапната им смърт.

Великолепни албиноси - как една генна мутация те прави сякаш вълшебен

До 2015 г. обаче цената на секвенирането на човешкия геном е спаднала до 1500 щатски долара. Освен това са направени някои изследвания на мутации на гена CALM, които биха могли да помогнат да се обясни какво се е случило с децата на Фолбиг.

Трите гена CALM - CALM1, CALM2 и CALM3 - кодират един и същ протеин - калмодулин, който е от съществено значение за живота.

Хората се нуждаят от работата на трите CALM гена, за да може организмът да произвежда достатъчно количество от този протеин, за да контролира движението на калция в клетките.

Протеинът калмодулин помага да се контролира ритмичното свиване на сърцето чрез отваряне и затваряне на калциевите канали в клетките на сърдечния мускул.

През 2012 г. учените установяват, че мутация на една аминокиселина в гена CALM1 причинява нередовен сърдечен ритъм и сърдечна смърт в голямо шведско семейство.

Проучване през 2013 г. установява, че две бебета са преживели многократни сърдечни спирания поради мутация в гените CALM1 или CALM2. Друг вид мутация в CALM2 е причинила сърдечен арест при две деца в проучване от 2016 г.

В група от 74 деца с мутация в гена CALM 27% от тях са починали от сърдечно заболяване на средна възраст 6 години, показва проучване от 2019 г.

По това време обжалването на Фолбиг е отхвърлено, но присъдата ѝ е леко намалена.

По време на разследването на нейния случай през 2019 г. експерти по генетика представят данни за мутациите на CALM и ги свързват с внезапната детска смъртност.

Но въпреки че в генома на две от децата от женски пол са открити CALM мутации, липсват данни, които да показват, че именно тези мутации са смъртоносни, и Фолбиг е върната в затвора.

Изследване, публикувано през 2020 г., установи, че Лора и Сара имат две нови CALM2 мутации, които структурно променят техните калмодулинови протеини. В лабораторни експерименти изследователите показват, че тези мутирали протеини не могат да се свързват с или да регулират два ключови калциеви йонни канала.

Двете момичета Фолбиг са имали дихателни проблеми преди смъртта си, които могат да предшестват внезапната сърдечна смърт при децата. Двете момчета, Кейлъб и Патрик, не са имали CALM мутации, установява проучването. Те обаче са имали по едно копие на мутирал ген BSN.

Около половината от мишките с тази мутация умират преди да навършат шест месеца и всички имат повтарящи се припадъци. Тази мутация може да обясни слепотата и епилептичните припадъци на Патрик и да е причина за ранната му смърт.

Всички тези доказателства довеждат до подаване на молба за помилване на Фолбиг. Тази петиция е подписана от 90 учени и е изпратена на губернатора на Нов Южен Уелс през 2021 г.

В петицията се казва, че присъдата на Фолбиг се "основава на твърдението, че вероятността четири деца от едно семейство да умрат от естествена смърт е толкова малка, че е практически невъзможна. Това е погрешна логика."

Миналата година започна второ разследване и Фолбиг най-накрая беше помилван на 5 юни 2023 г. Фолбиг няма да изтърпи следващите 10 години от 30-годишната си присъда.

Ако присъдата ѝ бъде отменена в Апелативния наказателен съд, което може да отнеме до една година, тя може да съди правителството за милиони обезщетения.

"Днешният ден е победа за науката и особено за истината", заяви Фолбиг при излизането си от затвора.

"И през последните 20 години, откакто съм в затвора, винаги съм мислила и ще мисля за децата си, скърбя за тях, липсват ми и ги обичам ужасно."

Обратно в сайта X

ДОСТЪП ЗА ЛОГНАТИ ПОТРЕБИТЕЛИ За да пишете, оценявате или докладвате коментари, моля логнете се в профила си.

  1. Запомни ме
забравена парола Полетата маркирани с * са задължителни
Полето Потребителско име не трябва да е празно.
Полето E-mail не трябва да е празно.
Полето Парола не трябва да е празно.
Полето Повторете паролата не трябва да е празно.
  1. Декларирам, че съм се запознал с Общите условия за ползване на услугите на Нетинфо.
Полетата маркирани с * са задължителни
Кабинетът одобри промените в състава на Надзорния съвет на НОИ

Кабинетът одобри промените в състава на Надзорния съвет на НОИ

България Преди 15 минути

Решението е във връзка с персонални промени в Министерството на труда и социалната политика

Катастрофа в Старозагорско, загина 30-годишен мъж

Катастрофа в Старозагорско, загина 30-годишен мъж

България Преди 30 минути

Колата се е качила на тротоара и се е блъснала последователно в паркиран лек автомобил и крайпътно дърво

<p>Япония с предупреждение за &bdquo;мегаземетресение&ldquo;</p>

Япония издаде предупреждение за „мегаземетресение“ с 300 000 жертви

Свят Преди 40 минути

Най-голямото регистрирано земетресение в Япония през март 2011 г. предизвика цунами, при което загинаха или изчезнаха около 18 500 души

Снимката е илюстративна

"Без аналог в света": Руски танк се заплете в бодлива тел и остана там

Свят Преди 1 час

Цената на този танк е около 4,5 млн. долара

<p>Кошмарен круиз: Над 230 души се заразиха с норовирус</p>

Кошмарен круиз: Над 230 души се заразиха с норовирус

Свят Преди 1 час

Корабът е изолирал засегнатите и е приложил санитарни мерки за ограничаване на огнището

Гърция се готви за мощен удар на природата - извънредно предупреждение за проливни дъждове

Гърция се готви за мощен удар на природата - извънредно предупреждение за проливни дъждове

Свят Преди 1 час

Има предупреждение, че над страната ще се изсипят проливни дъждове, а лошото време няма намерение да отстъпва поне до края на седмицата

Нови правила за рецептите

Нови правила за рецептите

България Преди 1 час

Те създават реален риск от забавяне на обслужването в аптеките, предупредиха фармацевти

Международно злато и сребро за българско вино

Международно злато и сребро за българско вино

Любопитно Преди 1 час

Научете повече в статията

Намериха 34 кг кокаин в камион в района на "Дунав мост" при Видин

Намериха 34 кг кокаин в камион в района на "Дунав мост" при Видин

България Преди 1 час

Шофьорът е задържан, той е български гражданин

Снимката е илюстративна

Река Огоста заля пътя край "Попов мост"

България Преди 2 часа

В село Говежда има подаден сигнал за наводнен приземен етаж от къща

<p>&quot;Страшен момент&quot; за Скалата - самолетът му&nbsp;аварира по време на полет</p>

Частният самолет на Дуейн "Скалата" Джонсън аварира - "Стисках палци да се приземим!"

Свят Преди 2 часа

Частният самолет на звездата претърпя механичен проблем по време на полет

<p>Желязков: Това&nbsp;е опит да се вклини раздор между партиите в коалицията</p>

Желязков: Вотът на недоверие е опит да се вклини раздор между партиите в коалицията

България Преди 2 часа

"Ние сме много по-устойчиви, за да не се подвеждаме по мотивите и предмета на дебата", посочи той

<p>Майка опита да продаде бебето си, за да плати готварски курс</p>

Майка опита да продаде бебето си, за да плати готварски курс

Свят Преди 2 часа

Полицията е успяла да спаси малкото момченце

Наследство с неочакван бонус: Жена откри шокираща тайна в старата семейна къща

Наследство с неочакван бонус: Жена откри шокираща тайна в старата семейна къща

Любопитно Преди 2 часа

Когато новата собственичка пристигнала в наследената къща, тя я намерила заключена