П реди двадесет години Катлийн Фолбиг попада в затвора, след като е призната за виновна за убийството на четирите си деца. Преди няколко дни тя получи пълно помилване и излезе на свобода.

Сега се смята, че мутация в гена CALM, която засяга един на 35 милиона души, е причинила смъртта на двете ѝ дъщери чрез рядък синдром, наречен калмодулинопатия.

Известно е, че само 135 души по света имат тази мутация, така че семейството на Фолбиг вероятно е единственият случай в Австралия. За смъртта на двамата ѝ синове може да е отговорна друга мутация.

През 2003 г. съдебно жури стига до заключението, че Фолбиг е задушавала до смърт всяко от децата си в продължение на десет години: Кейлъб на 19-дневна възраст, Патрик на 8 месеца, Сара на 10 месеца и Лора на 18 месеца.

Фолбиг е призната за виновна по три обвинения в убийство и едно в непредумишлено убийство. Тя става известна като "най-лошата жена сериен убиец" в Австралия.

Фолбиг винаги е твърдяла, че е невинна. Няма доказателства за задушаване или наранявания на децата. Процесът се фокусира върху косвени доказателства, а именно дневника на Фолбиг, в който тя пише, че "вината за всички тях ме преследва" и описва подробно борбата си с майчинството.

По онова време човешкият геном току-що е бил секвениран за първи път на стойност 300 милиона щатски долара, така че не е било възможно да се изследва ДНК на децата за мутации, които биха могли да обяснят внезапната им смърт.

Великолепни албиноси - как една генна мутация те прави сякаш вълшебен

До 2015 г. обаче цената на секвенирането на човешкия геном е спаднала до 1500 щатски долара. Освен това са направени някои изследвания на мутации на гена CALM, които биха могли да помогнат да се обясни какво се е случило с децата на Фолбиг.

Трите гена CALM - CALM1, CALM2 и CALM3 - кодират един и същ протеин - калмодулин, който е от съществено значение за живота.

Хората се нуждаят от работата на трите CALM гена, за да може организмът да произвежда достатъчно количество от този протеин, за да контролира движението на калция в клетките.

Протеинът калмодулин помага да се контролира ритмичното свиване на сърцето чрез отваряне и затваряне на калциевите канали в клетките на сърдечния мускул.

През 2012 г. учените установяват, че мутация на една аминокиселина в гена CALM1 причинява нередовен сърдечен ритъм и сърдечна смърт в голямо шведско семейство.

Проучване през 2013 г. установява, че две бебета са преживели многократни сърдечни спирания поради мутация в гените CALM1 или CALM2. Друг вид мутация в CALM2 е причинила сърдечен арест при две деца в проучване от 2016 г.

В група от 74 деца с мутация в гена CALM 27% от тях са починали от сърдечно заболяване на средна възраст 6 години, показва проучване от 2019 г.

По това време обжалването на Фолбиг е отхвърлено, но присъдата ѝ е леко намалена.

По време на разследването на нейния случай през 2019 г. експерти по генетика представят данни за мутациите на CALM и ги свързват с внезапната детска смъртност.

Но въпреки че в генома на две от децата от женски пол са открити CALM мутации, липсват данни, които да показват, че именно тези мутации са смъртоносни, и Фолбиг е върната в затвора.

Изследване, публикувано през 2020 г., установи, че Лора и Сара имат две нови CALM2 мутации, които структурно променят техните калмодулинови протеини. В лабораторни експерименти изследователите показват, че тези мутирали протеини не могат да се свързват с или да регулират два ключови калциеви йонни канала.

Двете момичета Фолбиг са имали дихателни проблеми преди смъртта си, които могат да предшестват внезапната сърдечна смърт при децата. Двете момчета, Кейлъб и Патрик, не са имали CALM мутации, установява проучването. Те обаче са имали по едно копие на мутирал ген BSN.

Около половината от мишките с тази мутация умират преди да навършат шест месеца и всички имат повтарящи се припадъци. Тази мутация може да обясни слепотата и епилептичните припадъци на Патрик и да е причина за ранната му смърт.

Всички тези доказателства довеждат до подаване на молба за помилване на Фолбиг. Тази петиция е подписана от 90 учени и е изпратена на губернатора на Нов Южен Уелс през 2021 г.

В петицията се казва, че присъдата на Фолбиг се "основава на твърдението, че вероятността четири деца от едно семейство да умрат от естествена смърт е толкова малка, че е практически невъзможна. Това е погрешна логика."

Миналата година започна второ разследване и Фолбиг най-накрая беше помилван на 5 юни 2023 г. Фолбиг няма да изтърпи следващите 10 години от 30-годишната си присъда.

Ако присъдата ѝ бъде отменена в Апелативния наказателен съд, което може да отнеме до една година, тя може да съди правителството за милиони обезщетения.

"Днешният ден е победа за науката и особено за истината", заяви Фолбиг при излизането си от затвора.

"И през последните 20 години, откакто съм в затвора, винаги съм мислила и ще мисля за децата си, скърбя за тях, липсват ми и ги обичам ужасно."

Обратно в сайта X

ДОСТЪП ЗА ЛОГНАТИ ПОТРЕБИТЕЛИ За да пишете, оценявате или докладвате коментари, моля логнете се в профила си.

  1. Запомни ме
забравена парола Полетата маркирани с * са задължителни
Полето Потребителско име не трябва да е празно.
Полето E-mail не трябва да е празно.
Полето Парола не трябва да е празно.
Полето Повторете паролата не трябва да е празно.
  1. Декларирам, че съм се запознал с Общите условия за ползване на услугите на Нетинфо.
Полетата маркирани с * са задължителни
Съд блокира заповед на Тръмп, спираща "Гласът на Америка"

Съд блокира заповед на Тръмп, спираща "Гласът на Америка"

Свят Преди 4 часа

Конгресът е финансирал и разрешил радиостанциите

ЕК планира пълно спиране на вноса на руски горива

ЕК планира пълно спиране на вноса на руски горива

Свят Преди 4 часа

Все още има какво да бъде направено по този въпрос

171 кг наркотици в камиони от България на Капъкуле

171 кг наркотици в камиони от България на Капъкуле

Свят Преди 6 часа

Шофьорите на двете превозни средства са задържани

Израел заплаши с „по-голяма“ офанзива в Газа

Израел заплаши с „по-голяма“ офанзива в Газа

Свят Преди 7 часа

Еял Замир: Ще разширим действията си до по-голяма и значима операция

Посланикът на България в САЩ е подал оставка

Посланикът на България в САЩ е подал оставка

България Преди 8 часа

Панайотов става посланик в САЩ през 2022 г.

Израел призна, че е убил Марин Маринов

Израел призна, че е убил Марин Маринов

Свят Преди 9 часа

Смъртният случай е причинен от танков огън

Терзиев: Долу ръцете от инж. Стоян Братоев

Терзиев: Долу ръцете от инж. Стоян Братоев

България Преди 9 часа

Бонев: „Това е активен саботаж на строителството на метрото на София

Зеленски затвърждава позицията си за Крим след нападките на Тръмп

Зеленски затвърждава позицията си за Крим след нападките на Тръмп

Свят Преди 10 часа

Украинската конституция определя Крим като "неразделна съставна част на Украйна"

„Училище за отговорни инфлуенсъри“: първата по рода си платформа у нас обучава и сертифицира създатели на съдържание

„Училище за отговорни инфлуенсъри“: първата по рода си платформа у нас обучава и сертифицира създатели на съдържание

Любопитно Преди 10 часа

Инициативата цели да насърчи култура на по-осъзната, етична и безопасна ​онлайн комуникация

Дете на 4 години в София с менингококова инфекция

Дете на 4 години в София с менингококова инфекция

България Преди 10 часа

В градината, която посещава, са извършени над 200 проби

Унгария: Украйна е прекалено бедна за ЕС

Унгария: Украйна е прекалено бедна за ЕС

Свят Преди 11 часа

Бока: ЕС вече ѝ е предоставил най-малко 148 млрд. евро

<p>Принц Хари и Меган с кортеж и охрана на събитие в Ню Йорк</p>

Принц Хари и Меган с кортеж и охрана за срещата Time100 в Ню Йорк

Любопитно Преди 11 часа

Двамата отново предизвикаха вълна от реакции с новата си поява

ГДБОП ще провери има ли пробив в АПИ

ГДБОП ще провери има ли пробив в АПИ

Свят Преди 11 часа

Иванов е уведомил отдел „Киберсигурност” на ГДБОП

Нападение с нож окървави гимназия във Франция

Нападение с нож окървави гимназия във Франция

Свят Преди 11 часа

По първоначална информация едно дете е загинало, а други три са тежко ранени

Хирургът на папа Франциск разказа за последните му мигове

Хирургът на папа Франциск разказа за последните му мигове

Свят Преди 11 часа

Серджо Алфиери каза, че при последната си хоспитализация в "Джемели" тази пролет Франциск е казал, че не иска да бъде интубиран

КЗП пуска мобилно приложение за летния сезон

КЗП пуска мобилно приложение за летния сезон

България Преди 12 часа

През 2024 г. общият брой на жалбите и сигналите до КЗП надхвърля 27 000