1

П реди двадесет години Катлийн Фолбиг попада в затвора, след като е призната за виновна за убийството на четирите си деца. Преди няколко дни тя получи пълно помилване и излезе на свобода.

Сега се смята, че мутация в гена CALM, която засяга един на 35 милиона души, е причинила смъртта на двете ѝ дъщери чрез рядък синдром, наречен калмодулинопатия.

Известно е, че само 135 души по света имат тази мутация, така че семейството на Фолбиг вероятно е единственият случай в Австралия. За смъртта на двамата ѝ синове може да е отговорна друга мутация.

През 2003 г. съдебно жури стига до заключението, че Фолбиг е задушавала до смърт всяко от децата си в продължение на десет години: Кейлъб на 19-дневна възраст, Патрик на 8 месеца, Сара на 10 месеца и Лора на 18 месеца.

Фолбиг е призната за виновна по три обвинения в убийство и едно в непредумишлено убийство. Тя става известна като "най-лошата жена сериен убиец" в Австралия.

Фолбиг винаги е твърдяла, че е невинна. Няма доказателства за задушаване или наранявания на децата. Процесът се фокусира върху косвени доказателства, а именно дневника на Фолбиг, в който тя пише, че "вината за всички тях ме преследва" и описва подробно борбата си с майчинството.

По онова време човешкият геном току-що е бил секвениран за първи път на стойност 300 милиона щатски долара, така че не е било възможно да се изследва ДНК на децата за мутации, които биха могли да обяснят внезапната им смърт.

Великолепни албиноси - как една генна мутация те прави сякаш вълшебен

До 2015 г. обаче цената на секвенирането на човешкия геном е спаднала до 1500 щатски долара. Освен това са направени някои изследвания на мутации на гена CALM, които биха могли да помогнат да се обясни какво се е случило с децата на Фолбиг.

Трите гена CALM - CALM1, CALM2 и CALM3 - кодират един и същ протеин - калмодулин, който е от съществено значение за живота.

Хората се нуждаят от работата на трите CALM гена, за да може организмът да произвежда достатъчно количество от този протеин, за да контролира движението на калция в клетките.

Протеинът калмодулин помага да се контролира ритмичното свиване на сърцето чрез отваряне и затваряне на калциевите канали в клетките на сърдечния мускул.

През 2012 г. учените установяват, че мутация на една аминокиселина в гена CALM1 причинява нередовен сърдечен ритъм и сърдечна смърт в голямо шведско семейство.

Проучване през 2013 г. установява, че две бебета са преживели многократни сърдечни спирания поради мутация в гените CALM1 или CALM2. Друг вид мутация в CALM2 е причинила сърдечен арест при две деца в проучване от 2016 г.

В група от 74 деца с мутация в гена CALM 27% от тях са починали от сърдечно заболяване на средна възраст 6 години, показва проучване от 2019 г.

По това време обжалването на Фолбиг е отхвърлено, но присъдата ѝ е леко намалена.

По време на разследването на нейния случай през 2019 г. експерти по генетика представят данни за мутациите на CALM и ги свързват с внезапната детска смъртност.

Но въпреки че в генома на две от децата от женски пол са открити CALM мутации, липсват данни, които да показват, че именно тези мутации са смъртоносни, и Фолбиг е върната в затвора.

Изследване, публикувано през 2020 г., установи, че Лора и Сара имат две нови CALM2 мутации, които структурно променят техните калмодулинови протеини. В лабораторни експерименти изследователите показват, че тези мутирали протеини не могат да се свързват с или да регулират два ключови калциеви йонни канала.

Двете момичета Фолбиг са имали дихателни проблеми преди смъртта си, които могат да предшестват внезапната сърдечна смърт при децата. Двете момчета, Кейлъб и Патрик, не са имали CALM мутации, установява проучването. Те обаче са имали по едно копие на мутирал ген BSN.

Около половината от мишките с тази мутация умират преди да навършат шест месеца и всички имат повтарящи се припадъци. Тази мутация може да обясни слепотата и епилептичните припадъци на Патрик и да е причина за ранната му смърт.

Всички тези доказателства довеждат до подаване на молба за помилване на Фолбиг. Тази петиция е подписана от 90 учени и е изпратена на губернатора на Нов Южен Уелс през 2021 г.

В петицията се казва, че присъдата на Фолбиг се "основава на твърдението, че вероятността четири деца от едно семейство да умрат от естествена смърт е толкова малка, че е практически невъзможна. Това е погрешна логика."

Миналата година започна второ разследване и Фолбиг най-накрая беше помилван на 5 юни 2023 г. Фолбиг няма да изтърпи следващите 10 години от 30-годишната си присъда.

Ако присъдата ѝ бъде отменена в Апелативния наказателен съд, което може да отнеме до една година, тя може да съди правителството за милиони обезщетения.

"Днешният ден е победа за науката и особено за истината", заяви Фолбиг при излизането си от затвора.

"И през последните 20 години, откакто съм в затвора, винаги съм мислила и ще мисля за децата си, скърбя за тях, липсват ми и ги обичам ужасно."

Коментари 1
Кирилица:
Фонетична
Имате 2000 позволени символа

* Моля, коментирайте конкретната статия и използвайте кирилица! Не се толерират мнения с обидно или нецензурно съдържание, на верска или етническа основа, както и написани само с главни букви!

1 коментар
 
Обратно в сайта X

ДОСТЪП ЗА ЛОГНАТИ ПОТРЕБИТЕЛИ За да пишете, оценявате или докладвате коментари, моля логнете се в профила си.

  1. Запомни ме
забравена парола Полетата маркирани с * са задължителни
Полето Потребителско име не трябва да е празно.
Полето E-mail не трябва да е празно.
Полето Парола не трябва да е празно.
Полето Повторете паролата не трябва да е празно.
  1. Декларирам, че съм се запознал с Общите условия за ползване на услугите на Нетинфо.
Полетата маркирани с * са задължителни
Кметът на Минерални бани остава под домашен арест

Кметът на Минерални бани остава под домашен арест

България Преди 4 часа

Той е обвинен в участие в организирана престъпна група

<p>Загинали и ранени при&nbsp;въоръжено нападение в бар</p>

Загинали и ранени при въоръжено нападение в бар в Мексико

Свят Преди 6 часа

"Въоръжени лица са влезли в бара, търсейки конкретен човек"

Кремъл: Тези мирни усилия ще бъдат обречени на фиаско

Кремъл: Тези мирни усилия ще бъдат обречени на фиаско

Свят Преди 8 часа

Песков направи коментар, след като Байдън разреши на Украйна да използва далекобойни американски ракети АТАКМС срещу цели в Русия

<p>Страните от НАТО са в &quot;скрита кибервойна&quot;&nbsp;с Русия (ВИДЕО)</p>

Великобритания: Страните от НАТО са в скрита кибервойна с Русия

Свят Преди 9 часа

Трябва да бъдем изключително бдителни, заяви Лиз Кендъл

<p>&quot;Любовта побеждава всичко&quot;</p>

"Любовта побеждава всичко": Украйна с инициатива в помощ на военнослужещите

Свят Преди 9 часа

В инициативата се включват над 60 предприятия

<p>Юрист с коментар за българския проектозакон за чуждестранните агенти</p>

Юрист: Българският проектозакон за чуждестранните агенти граничи с безумие и трябва да бъде спрян

България Преди 9 часа

Това заяви Кирил Коротеев, ръководител на международната практика в правозащитната организация „АГОРА Интернешънъл“

Изоставени в "капан": Конфликтът в Близкия изток повлия на черния пазар

Изоставени в "капан": Конфликтът в Близкия изток повлия на черния пазар

Свят Преди 10 часа

Тези жени не само губят работата си, но и понасят травмата от постоянните ракетни атаки

<p>Какво каза Румен Радев във Виетнам (СНИМКИ/ВИДЕО)</p>

Какво каза Румен Радев във Виетнам

България Преди 10 часа

По време на приема виетнамски граждани изпълниха песни на виетнамски и на български език

<p>На кое място завърши Алберт Попов в слалома в Гургл (СНИМКИ)</p>

Алберт Попов завърши на 18-о място в слалома в Гургл

България Преди 10 часа

Победител в състезанието стана Клеман Ноел

<p>&quot;Сенчеста операция за трафик&quot;: Русия набира стотици йеменски наемници</p>

Русия е наела стотици наемници от Йемен, за да се бият в Украйна

Свят Преди 11 часа

От началото на пълномащабната си инвазия Москва разчита на различни методи за привличане на мигранти

<p>Ето кой помогна на&nbsp;Тръмп&nbsp;да сглоби най-оспорвания кабинет в САЩ (СНИМКИ)</p>

Доналд Тръмп-младши помага на баща си да сглоби най-оспорвания кабинет в САЩ

Свят Преди 11 часа

Младият Тръмп ще дава съвети на баща си в Белия дом

Френският министър на екологичния преход Аниес Пание-Рюнаше

Париж: Споразумението на КОП29 е "разочароващо"

Свят Преди 12 часа

"Текстът за финансите беше приет в обстановка на объркване и е оспорван от множество страни"

.

Трима с опасност за живота след взрив на газова бутилка във Врачанско

България Преди 12 часа

Един от ранените е със 70 процента изгаряния

.

Дядо Ибрям от търговищкото село Макариополско празнува 103-ти рожден ден

България Преди 13 часа

Дълголетникът се отличава като много позитивен и смирен човек