Генетичните мутации, които притежавате, без да подозирате

Х ората са разнообразни, а с разнообразието идват и много генетични мутации. Въпреки че мнозина, чувайки термина "мутация", автоматично се сещат за вредни заболявания като рак, има много примери за често срещани човешки мутации, които всъщност са полезни или поне не са вредни. Ето няколко често срещани мутации, които може би сами притежавате или поне познавате някой друг, който ги притежава.

Сини очи

Въпреки че около 8% от населението на света има сини очи, мутацията, която ги е породила, е изключително скорошна в историята на нашия вид. Въпреки че преди всеки човек е имал кафяви очи, изследователите са успели да установят мутацията, довела до появата на сини очи. Промените в ген, наречен OCA2, водят до промяна в количеството пигмент, произвеждан в ириса, като по този начин се създават различни нюанси на кафявото, но мутацията в близък ген, наречен HERC2, действа като превключвател, който изключва OCA2, в резултат на което няма кафяв пигмент и очите са сини.

Още по-удивително е, че изследователите са успели да проследят този вариант на гена до времето, когато вероятно се е появил за първи път - преди около 6000-10 000 години. Първият човек със сини очи вероятно е живял в Европа, тъй като се смята, че испански скелет на 7000 години принадлежи на най-стария човек, при когото е открита тази мутация.

10,000 years ago, everyone's eyes were brown until someone living by the Black Sea developed a genetic mutation turning brown eyes blue. pic.twitter.com/kBEiC2nj6c

— Weird Facts (@blowingfact) December 9, 2019

Поносимост към лактоза

Това е един от най-удовлетворяващите примери за човешка еволюция. Макар че много от нас приемат пиенето на мляко за даденост, ние сме доста самотни в способността си да го правим. Подобно на всички други бозайници, повечето хора по света спират да пият мляко, когато достигнат зряла възраст, тъй като губят способността да го усвояват.

Но преди около 10 000 години, когато европейците започват да опитомяват животни като кравите, мутация в гена MCM6 означава, че някои хора продължават да произвеждат ензима лактаза, което им позволява да пият мляко. Още по-удивително е, че европейците не са сами. Други земеделски общности, опитомили едър рогат добитък, като например една в Индия, също отделно са развили способността да усвояват мляко.

Did you know? Lactose tolerance gene is actually a mutation! Lactose intolerance gene is the real form of the gene!:D pic.twitter.com/fc7CXSm56I

— Elven Scholars (@ScienceWerkz) August 13, 2014

Червена коса

Наред със сините очи и непоносимостта към лактоза, това е една от най-известните генетични мутации, които хората имат. Макар че вероятно всички познаваме някого, който е бил "целунат от огън", цветът на косата всъщност все още е доста рядък, тъй като го имат само 4-5% от хората, което за някои прави оцветяването още по-красиво.

Хората в Северна Европа е по-вероятно да имат червена коса и докато някои хора твърдят, че тя е еволюирала под въздействието на положителен подбор в отговор на по-кратките дни и по-дългите нощи, други предполагат, че всъщност липсата на отрицателен подбор е позволила тя да преобладава в по-високите географски ширини. Той е по-често срещан при хората от Шотландия и Уелс, което не се дължи на някаква конкретна причина, освен на генетичния дрейф и на факта, че тези народи вероятно са били доста изолирани в близкото минало.

Red hair first appeared as the result of a genetic mutation with the first documented case of natural-born redhead occurring in Scotland.
* Less than 2% of the world's population have red hair.
* Scotland boasts the highest percentage of natural redheads while Ireland is second. pic.twitter.com/MS7Odvhya4

— Bob Wood (@robertwood2005) October 30, 2020

Азиатско зачервяване

Около 36% от североизточните азиатци имат тази генетична мутация, която означава, че когато пият алкохол, кожата им да почервенява в наситено червено. Това зачервяване на лицето не е, както повечето хора предполагат, защото са пияни, а по-скоро е част от имунния отговор. Реакцията не се дължи на самия алкохол, а по-скоро на вещество, до което той се разгражда в черния дроб.

В недалечното минало в гена, който кодира ензима ALDH2, е имало мутация с една точка, която пречи на пълното разграждане на алкохола, което означава, че някои от токсичните междинни вещества се натрупват и предизвикват имунна реакция.

Red cheeks after a single alcoholic drink? ‘Asian flush’ is your body sending you a message | A genetic mutation is responsible for the flush, and there’s no known cure, but it could be a blessing in disguise, lowering the risk of cancers from alcohol https://t.co/NtA2O8ET6w pic.twitter.com/oNjDqkmsFJ

— The Makan Times (@MakanTimes) September 6, 2022

Липсващи мъдреци

Късно пробиващите мъдреци могат да причинят на човека най-различни проблеми. Но при някои хора, приблизително 40% от азиатците, 10 до 25% от американците от европейски произход и 11% от афроамериканците, липсва поне един трети молар, както технически се наричат мъдреците. Удивително е, но се смята, че около 45% от инуитите също са в тази избрана група.

Смята се, че подобно на всички бозайници, предците на човека са имали три комплекта от четири молара в задната част на устата, за да могат да смилат твърдата растителност, която са яли. Но когато нашите предци открили огъня, храната, която ядели, станала по-мека, а челюстите им се стеснили, което премахнало пространството, необходимо за последния комплект, който наричаме мъдреци. Най-старият известен фосил с липсващи трети молари е от Китай и е на възраст около 350 000 години. Смята се, че именно там е възникнала мутацията.

Ancient Mutation Explains Missing Wisdom Teeth https://t.co/JzXKSM3s8e pic.twitter.com/V2oV3OhMMS

— Live Science (@LiveScience) February 25, 2016