0

О ще три редки болести се очаква да бъдат включени в неонаталните тестове до края на годината. Ранната диагностика ще даде възможност за ефективна терапия на децата още преди появата на първите симптоми. Това обявиха от Столичната болница по детски болести по повод седмицата на редките заболявания.

Днес лечебното заведение отваря врати за родителите, които искат да се срещнат със специалисти в областта на лечението на редките болести при децата, съобщава NOVA.

И двете деца на Цонка Йончева са с рядко генетично заболяване - мукополизахаридоза.

"Тази болест уврежда цялото тяло, фатално. Най-вече мозъка. При тяхното заболяване всичко е на базата на клинични проучвания", разказва Цонка Йончева.

А за Даниела Маринова радостта от раждането на сина ѝ бързо била помрачена от диагнозата спинална мускулна атрофия тип 1.

"Когато беше на 6 седмици, той отключи заболяването. И животът ни рухна! Не бяхме от късметлиите с установена навреме диагноза", посочва Даниела Маринова.

Сега в скрининга за новородените са включени само три заболявания, обясняват специалистите. Скоро към тях ще бъдат добавени още три - спинална мускулна атрофия, муковисцидоза и комбиниран имунен дефицит.

"Ако поставим диагнозата още в първите дни от раждането, бързо ще започне терапия. И тя ще бъде максимално ефективна", категорична е доцент Даниела Авджиева от Клиниката по генетика в СБАЛ по детски болести "Проф. д-р Иван Митев", София.

За много от пациентите с редки заболявания, оказва се, ефективната терапия продължава, докато лечението им се покрива от Здравната каса.

"И когато навършат 18 години, след като години наред са се лекували и са се подобрили, подаръкът за техния рожден ден е, че няма кой да поеме терапията и те остават без лечение", твърди доцент Авджиева. 

В регистъра на редките болести у нас са включени над 250 заболявания.

Коментари 0
Кирилица:
Фонетична
Имате 2000 позволени символа

* Моля, коментирайте конкретната статия и използвайте кирилица! Не се толерират мнения с обидно или нецензурно съдържание, на верска или етническа основа, както и написани само с главни букви!

Обратно в сайта X

ДОСТЪП ЗА ЛОГНАТИ ПОТРЕБИТЕЛИ За да пишете, оценявате или докладвате коментари, моля логнете се в профила си.

  1. Запомни ме
забравена парола Полетата маркирани с * са задължителни
Полето Потребителско име не трябва да е празно.
Полето E-mail не трябва да е празно.
Полето Парола не трябва да е празно.
Полето Повторете паролата не трябва да е празно.
  1. Декларирам, че съм се запознал с Общите условия за ползване на услугите на Нетинфо.
Полетата маркирани с * са задължителни
Украйна разваля споразумението за въздушни услуги с Иран

Украйна разваля споразумението за въздушни услуги с Иран

Свят Преди 2 часа

Иран е един от най-близките съюзници на Русия

"Ако искате сделка с Путин, ще пълзите"

"Ако искате сделка с Путин, ще пълзите"

Свят Преди 3 часа

Не е тайна какво се надява да постигне Путин

Илон Мъск

Мъск нарече Шолц "глупак", Германия отхвърли думите му

Свят Преди 6 часа

Тази седмица Мъск е в подем, след като изигра ключова роля в победната кампания на Доналд Тръмп за връщане на Белия дом

Мариета Николаева

Отличената за наградата Emmy® журналистка Мариета Николаева с номинация и за „Жена на годината“ 2024

Любопитно Преди 7 часа

Разследващата репортерка на NOVA може да бъде подкрепена в онлайн гласуване на сайта на сп. Grazia

.

Нетаняху се надява да изкуши Тръмп

Свят Преди 7 часа

„Сега той има приятел в Белия дом, което е огромно нещо и може да промени много неща“, казва Надав Щраухлер, бивш стратег на Нетаняху

<p>&ldquo;Калкулатор на смъртта&rdquo;: Болници в Англия тестват пациентите си</p>

“Калкулатор на смъртта”: Болници в Англия тестват сърцата на пациентите

Свят Преди 7 часа

Програмата открива бъдещи сериозни проблеми със сърдечния ритъм в 3/4 (76%) от случаите

Какво убива Пандо - най-голямото и най-старо същество в света

Какво убива Пандо - най-голямото и най-старо същество в света

Любопитно Преди 7 часа

Пандо на латински означава „разпростирам се“

<p>Изненада! Пингвин се появи на плаж в Австралия</p>

На хиляди километри от дома: Императорски пингвин е забелязан на австралийски плаж

Любопитно Преди 8 часа

Тези животни се срещат в дивата природа само в Антарктида

,

Американци търсят в Google как да се преместят в Канада след победата на Тръмп

Любопитно Преди 8 часа

Други свързани търсения включват „как да имигрирам в Канада от нас“, както и „най-добрите места за живеене в Канада“

Какво наистина става в Амстердам

Какво наистина става в Амстердам

Свят Преди 8 часа

Властите в Амстердам нямат информация за изчезнали, отвлечени или взети за заложници

Днес Ален Делон щеше да навърши 89 години

Днес Ален Делон щеше да навърши 89 години

Свят Преди 8 часа

Синът му Антъни представи трогателен видеоклип в негова памет

Защо Мелания изглежда различно? Пластични хирурзи обясниха промените ѝ

Защо Мелания изглежда различно? Пластични хирурзи обясниха промените ѝ

Любопитно Преди 9 часа

Според лекари лицето на съпругата на Тръмп е било подложено на хирургическа интервенция

"Пагубна победа" и "неразумна радост": Как Полша отново заобича Тръмп

"Пагубна победа" и "неразумна радост": Как Полша отново заобича Тръмп

Свят Преди 9 часа

Белия дом ще окаже силно влияние върху вътрешнополитическата ситуация в Полша

<p>Сняг заваля в пустинята на Саудитска Арабия (СНИМКИ/ВИДЕО)</p>

Безпрецедентно: Сняг покри дюните в пустинята на Саудитска Арабия (СНИМКИ/ВИДЕО)

Свят Преди 10 часа

Снеговалежът превзе социалните медии, след като потребителите споделиха спиращи дъха снимки и видеоклипове

Севернокорейски войници сe пристрастяват към порното на фронта в Украйна

Севернокорейски войници сe пристрастяват към порното на фронта в Украйна

Любопитно Преди 10 часа

Севернокорейските войници са получили „неограничен“ достъп до интернет и се възползват от него, като се „тъпчат“ с порнография

<p>СДВР с информация относно безредиците пред Народния театър&nbsp;</p>

В СДВР е имало уведомление, че пред Народния театър ще се проведе не протест, а културна програма

Свят Преди 10 часа

МВР изпълни функцията си за опазване на обществения ред, каза по-рано днес Атанас Илков