0

О ще три редки болести се очаква да бъдат включени в неонаталните тестове до края на годината. Ранната диагностика ще даде възможност за ефективна терапия на децата още преди появата на първите симптоми. Това обявиха от Столичната болница по детски болести по повод седмицата на редките заболявания.

Днес лечебното заведение отваря врати за родителите, които искат да се срещнат със специалисти в областта на лечението на редките болести при децата, съобщава NOVA.

И двете деца на Цонка Йончева са с рядко генетично заболяване - мукополизахаридоза.

"Тази болест уврежда цялото тяло, фатално. Най-вече мозъка. При тяхното заболяване всичко е на базата на клинични проучвания", разказва Цонка Йончева.

А за Даниела Маринова радостта от раждането на сина ѝ бързо била помрачена от диагнозата спинална мускулна атрофия тип 1.

"Когато беше на 6 седмици, той отключи заболяването. И животът ни рухна! Не бяхме от късметлиите с установена навреме диагноза", посочва Даниела Маринова.

Сега в скрининга за новородените са включени само три заболявания, обясняват специалистите. Скоро към тях ще бъдат добавени още три - спинална мускулна атрофия, муковисцидоза и комбиниран имунен дефицит.

"Ако поставим диагнозата още в първите дни от раждането, бързо ще започне терапия. И тя ще бъде максимално ефективна", категорична е доцент Даниела Авджиева от Клиниката по генетика в СБАЛ по детски болести "Проф. д-р Иван Митев", София.

За много от пациентите с редки заболявания, оказва се, ефективната терапия продължава, докато лечението им се покрива от Здравната каса.

"И когато навършат 18 години, след като години наред са се лекували и са се подобрили, подаръкът за техния рожден ден е, че няма кой да поеме терапията и те остават без лечение", твърди доцент Авджиева. 

В регистъра на редките болести у нас са включени над 250 заболявания.

Коментари 0
Кирилица:
Фонетична
Имате 2000 позволени символа

* Моля, коментирайте конкретната статия и използвайте кирилица! Не се толерират мнения с обидно или нецензурно съдържание, на верска или етническа основа, както и написани само с главни букви!

Обратно в сайта X

ДОСТЪП ЗА ЛОГНАТИ ПОТРЕБИТЕЛИ За да пишете, оценявате или докладвате коментари, моля логнете се в профила си.

  1. Запомни ме
забравена парола Полетата маркирани с * са задължителни
Полето Потребителско име не трябва да е празно.
Полето E-mail не трябва да е празно.
Полето Парола не трябва да е празно.
Полето Повторете паролата не трябва да е празно.
  1. Декларирам, че съм се запознал с Общите условия за ползване на услугите на Нетинфо.
Полетата маркирани с * са задължителни
Четирима са номинираните за изгонване от Big Brother

Четирима са номинираните за изгонване от Big Brother

Любопитно Преди 38 минути

Зрителите ги спасят чрез гласуване в приложението на NOVA PLAY

Президентът Румен Радев е на посещение в Сингапур

Президентът Румен Радев е на посещение в Сингапур

Свят Преди 1 час

Визитата има за цел да стимулира развитието на двустранния диалог на най-високо политическо ниво

Дълга умора: Изтощението, което остава след COVID-19

Дълга умора: Изтощението, което остава след COVID-19

Свят Преди 1 час

С пандемията на COVID-19 се появява и дългият COVID

Кошмарът на Google започва да става реалност

Кошмарът на Google започва да става реалност

Технологии Преди 1 час

Бизнесът на компанията е заплашен от разделяне

Силните изпращат двама от своите на елиминации в “Игри на волята”

Силните изпращат двама от своите на елиминации в “Игри на волята”

Любопитно Преди 8 часа

Анджела и Силвия ще се изправят срещу Малвина и Магдалена от Храбрите утре вечер

Румъния подписа със САЩ за купуване на изтребители F-35

Румъния подписа със САЩ за купуване на изтребители F-35

Свят Преди 9 часа

Румъния планира да "пенсионира" F-16 през 2040 г.

САЩ наложиха санкции на десетки руски банки

САЩ наложиха санкции на десетки руски банки

Свят Преди 10 часа

Включително най-голямата, която досега не беше санкционирана

Гейц оттегли кандидатурата си за главен прокурор на САЩ

Гейц оттегли кандидатурата си за главен прокурор на САЩ

Свят Преди 10 часа

Гейц: Министерството на правосъдието на Тръмп трябва да е работещо

Посолството на Украйна награди и Бойко Борисов и Кирил Петков

Посолството на Украйна награди и Бойко Борисов и Кирил Петков

България Преди 11 часа

Отличията са от Върховната рада на Украйна

Последни номинации очи в очи в Big Brother тази вечер

Последни номинации очи в очи в Big Brother тази вечер

Любопитно Преди 11 часа

Зрителите подкрепят фаворите си в приложението на NOVA PLAY

Путин: Русия удари Украйна с нова хиперзвукова ракета

Путин: Русия удари Украйна с нова хиперзвукова ракета

Свят Преди 11 часа

Путин: Конфликтът в Украйна придоби глобален характер

САЩ отхвърлиха заповедта за арест на Нетаняху

САЩ отхвърлиха заповедта за арест на Нетаняху

Свят Преди 12 часа

САЩ: Дълбоко сме обезпокоени от бързината, с която прокурорът е поискал заповед за арест

Разминаване между ЕК и Австрия за България в Шенген

Разминаване между ЕК и Австрия за България в Шенген

Свят Преди 12 часа

Австрия готви нови условия за България и Румъния

ГЕРБ-СДС в СОС поиска оставката на Цветомир Петров

ГЕРБ-СДС в СОС поиска оставката на Цветомир Петров

България Преди 14 часа

Зам.-председателят на СОС Ваня Тагарева припомни, че Петров е бил избран с гласовете на ГЕРБ-СДС

Евгений Иванов: Не трябва да мълчим, трябва да бъдем обединени

Евгений Иванов: Не трябва да мълчим, трябва да бъдем обединени

Любопитно Преди 14 часа

Българският и международен бизнес и гражданско общество заедно за по-добра среда

Наредиха на Захарова да мълчи за ракетата: Маша... не коментирай

Наредиха на Захарова да мълчи за ракетата: Маша... не коментирай

Свят Преди 14 часа

Тя нарече "некомпетентни и фалшиви" твърденията, че обаждането е било режисирано